肺腺癌的基因检测是什么

肺腺癌的基因检测是通过分析肿瘤组织或血液中的基因变异，明确驱动突变以指导靶向治疗选择的分子检测技术。主要有EGFR、ALK、ROS1、KRAS、BRAF等常见检测靶点。

1、EGFR检测

EGFR基因突变是肺腺癌最常见的驱动突变，亚洲人群突变概率较高。检测到EGFR敏感突变如19号外显子缺失或21号外显子L858R点突变时，可选用吉非替尼片、厄洛替尼片、奥希替尼片等靶向药物。这类突变多发生于非吸烟患者，常伴随咳嗽、胸痛等症状。

2、ALK检测

ALK基因融合约占肺腺癌的3-7%，常见于年轻不吸烟患者。通过荧光原位杂交或二代测序检测出ALK重排后，可使用克唑替尼胶囊、阿来替尼胶囊等抑制剂。患者可能伴有纵隔淋巴结肿大、咯血等表现，对化疗敏感性较差。

3、ROS1检测

ROS1融合基因在肺腺癌中占比1-2%，与ALK同属激酶家族。检测阳性者可选择克唑替尼胶囊或恩曲替尼胶囊治疗。这类患者通常表现为周围型病灶，易发生脑转移，常规化疗效果有限。

4、KRAS检测

KRAS突变在西方肺腺癌患者中较常见，目前尚无直接靶向药物，但G12C突变可使用索托拉西布片。该突变多与吸烟史相关，常提示对EGFR-TKI类药物耐药，检测结果影响免疫治疗策略选择。

5、BRAF检测

BRAF V600E突变占比1-3%，可通过达拉非尼胶囊联合曲美替尼片进行双靶点抑制。这类突变患者易出现骨转移，可能伴随皮肤结节等副肿瘤综合征表现，检测有助于排除黑色素瘤转移。

肺腺癌基因检测需采用新鲜组织或石蜡包埋标本，血液ctDNA检测可作为补充。建议患者在检测前后保持规律作息，避免剧烈运动导致肿瘤出血影响样本质量。检测期间应配合医生完善影像学检查，明确病灶位置及转移情况。日常饮食需保证优质蛋白摄入，适量补充维生素D和抗氧化营养素，但应避免服用可能干扰检测结果的保健品。若出现咯血或呼吸困难加重需立即就医。