神经纤维瘤是什么

神经纤维瘤是一种由神经鞘细胞异常增生形成的良性肿瘤，属于神经纤维瘤病的典型表现，可分为I型（NF1）和II型（NF2）两种类型。

1、发病机制

神经纤维瘤主要由NF1或NF2基因突变导致，NF1基因位于17号染色体，编码神经纤维瘤蛋白，突变后影响细胞生长调控。NF2基因位于22号染色体，编码merlin蛋白，突变后导致肿瘤抑制功能丧失。约半数病例为家族遗传，其余为自发突变。

2、典型症状

I型患者常见皮肤咖啡牛奶斑、腋窝雀斑、虹膜错构瘤，瘤体多位于皮下或沿神经分布。II型患者以双侧听神经瘤为特征，伴随耳鸣、听力下降。部分患者可能出现骨骼畸形、学习障碍或癫痫发作。

3、诊断方法

临床诊断需结合美国国立卫生研究院标准，包括皮肤检查、影像学评估和基因检测。MRI可清晰显示中枢神经系统肿瘤，眼底检查有助于发现虹膜错构瘤。基因检测能明确NF1/NF2突变类型。

4、治疗原则

无症状小肿瘤以观察为主，生长迅速的瘤体可手术切除。听神经瘤需考虑立体定向放疗或显微外科手术。疼痛明显者可试用加巴喷丁胶囊、普瑞巴林胶囊等神经病理性疼痛药物。恶性转化病例需联合放化疗。

5、并发症管理

需定期监测血压预防嗜铬细胞瘤，脊柱侧凸需矫形支具干预。认知障碍患者应进行神经心理评估，癫痫发作可使用左乙拉西坦片控制。妊娠可能加速肿瘤生长，需加强产前监测。

神经纤维瘤患者应避免剧烈碰撞瘤体部位，每年进行专科随访检查，包括神经系统评估和肿瘤筛查。保持均衡饮食有助于维持免疫功能，适量补充维生素D可能改善骨骼健康。建议患者加入病友互助组织获取心理支持，避免过度日晒以防皮肤病变加重。出现新发肿块、持续性疼痛或神经功能恶化时应及时就医。