PKU是什么病

通常PKU通常是指苯丙酮尿症，是一种由于苯丙氨酸不能正常代谢引起的先天代谢缺陷性疾病。

苯丙酮尿症是一种遗传性疾病，如果父母双方携带有苯丙酮尿症的基因，通常会导致孩子出现苯丙酮尿症，无法产生足够的羟化酶，进而影响苯丙氨酸的代谢。

如果患有苯丙酮尿症，并且未得到及时的治疗，可能会导致神经系统损伤、智力障碍等。因此建议及时前往医院进行筛查，如果存在苯丙酮尿症的基因，应及时进行干预。

如果确诊为苯丙酮尿症，可在医生的指导下通过低苯丙氨酸饮食的方式进行调理，通过限制苯丙氨酸的摄入，减少苯丙氨酸以及苯丙酮酸的积累，能够在一定程度上控制病情。

饮食调理如果没有明显的作用，还可在医生的指导下使用多巴丝肼胶囊、草酸艾司西酞普兰片等药物缓解不适。在用药期间，患者不可以自行停药或更改剂量，以免导致治疗效果下降。

如果不适症状加重，应及时前往正规医院就诊。在日常生活中要注意休息，避免过度劳累或者长期熬夜，以免影响身体恢复。