什么是染色体异常

染色体异常是指染色体数量或结构发生改变，可能影响基因表达并导致发育异常或疾病。染色体异常主要有染色体数目异常、染色体结构异常、嵌合体、微缺失微重复综合征、单亲二倍体等类型。

1、染色体数目异常

染色体数目异常包括整倍体和非整倍体改变。整倍体指染色体组增减，如三倍体69条染色体；非整倍体为某对染色体增减，常见21三体综合征、18三体综合征等。数目异常多因减数分裂时染色体不分离导致，可能引发智力障碍、多发畸形等表现。产前诊断可通过羊水穿刺、无创DNA检测筛查。

2、染色体结构异常

染色体结构异常包括缺失、重复、倒位、易位等。如5号染色体短臂缺失导致猫叫综合征，22q11.2微缺失引起DiGeorge综合征。结构异常可能破坏基因功能或产生融合基因，临床表现为生长迟缓、器官畸形等。核型分析、荧光原位杂交技术可明确异常类型。

3、嵌合体

嵌合体指个体存在两种及以上染色体核型的细胞系，如46XX/47XX+21。嵌合程度与临床表现严重性相关，可能因受精卵早期分裂错误导致。部分患者症状较单纯非整倍体轻微，需通过多组织样本检测提高诊断率。

4、微缺失微重复综合征

染色体微小片段缺失或重复导致的综合征，如Angelman综合征、Prader-Willi综合征等。常规核型分析难以检出，需采用染色体微阵列分析技术。临床表现多样，涉及神经发育异常、行为问题等，表型严重程度与片段大小及包含基因相关。

5、单亲二倍体

单亲二倍体指一对染色体均来自同一亲本，可能引发印记基因疾病。如母源15号染色体单亲二倍体导致Angelman综合征，父源单亲二倍体引起Prader-Willi综合征。需通过DNA甲基化分析或微卫星标记检测确诊。

染色体异常患者需根据具体类型进行多学科管理，包括遗传咨询、生长发育监测及对症治疗。孕期规范产检可提高染色体异常检出率，高风险孕妇建议进行产前诊断。确诊患儿应定期评估心肺功能、内分泌代谢等状况，早期干预有助于改善预后。家庭需避免近亲婚配，有生育史者再次妊娠前建议接受专业遗传评估。