染色体检查能检查什么

染色体检查主要用于检测染色体数目异常、结构异常以及特定基因变异，适用于遗传病诊断、产前筛查、不孕不育病因分析等领域。

染色体检查的核心应用包括诊断唐氏综合征等染色体数目异常疾病。这类疾病通常由减数分裂错误导致，表现为智力障碍、特殊面容等症状。检查手段包含核型分析、荧光原位杂交等技术，可明确21号染色体三体等异常。对于结构异常如染色体易位、缺失，检查能识别罗伯逊易位等病理变化，这类异常可能引发反复流产或先天性畸形。在肿瘤领域，染色体检查可发现费城染色体等特异性改变，辅助白血病分型诊断。针对不孕不育群体，检查能筛查克氏综合征等性染色体异常，这类疾病常伴有无精症或卵巢早衰。基因芯片技术还可检测微缺失微重复综合征，如天使综合征的15q11-13区域缺失。

备孕夫妇进行染色体检查有助于评估遗传风险，尤其是有家族遗传病史或不良孕产史的情况。孕期通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行核型分析，可提前发现染色体异常。检查前需咨询遗传学专家，了解检测局限性和后续干预措施。部分染色体嵌合现象可能需要结合多种技术复核。随着测序技术发展，染色体检查已能同步检测单基因病，但结果解读需要专业遗传咨询支持。