胎儿21三体高风险是什么意思

胎儿21三体高风险是指通过产前筛查发现胎儿存在较高概率患有唐氏综合征21三体综合征，需进一步通过羊水穿刺或无创DNA检测确诊。

唐氏综合征是最常见的染色体异常疾病之一，由21号染色体多出一条导致。高风险结果通常来源于孕中期血清学筛查或超声软指标异常，提示胎儿患病概率超过预设截断值。筛查结果受孕妇年龄、体重、孕周等因素影响，存在假阳性可能。确诊需依赖染色体核型分析，羊水穿刺准确率接近100%，但存在极低流产风险。无创DNA检测通过母血中胎儿游离DNA分析染色体，对21三体的检出率超过99%，假阳性率低于1%。

若筛查提示高风险，建议孕妇在遗传咨询医生指导下选择后续诊断方案，避免过度焦虑。确诊后可根据胎儿具体情况考虑继续妊娠或终止妊娠，同时需关注孕妇心理状态，必要时寻求专业心理支持。孕期保持均衡饮食，适量补充叶酸，定期产检监测胎儿发育情况，避免接触致畸物质。