胎儿神经管畸形的表现

胎儿神经管畸形主要表现为无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等结构异常，多与孕期叶酸缺乏、遗传因素或环境暴露有关。

1、无脑畸形

无脑畸形是神经管头端未闭合导致的严重畸形，胎儿颅骨与大脑半球缺失，常伴随颅面部结构异常。超声检查可见颅骨穹窿缺如，脑组织暴露，多数胎儿在出生前死亡。该畸形与母体叶酸代谢障碍或妊娠早期高热感染相关，孕前3个月补充叶酸可降低发生概率。

2、脊柱裂

脊柱裂因椎管闭合不全导致脊髓或脊膜膨出，分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂。轻型可能仅表现为皮肤凹陷或毛发斑，重型可见腰骶部囊性包块伴下肢瘫痪。孕中期超声显示椎弓间距增宽或脊髓外露，需通过羊水穿刺检测甲胎蛋白确诊。

3、脑膨出

脑膨出表现为颅骨缺损处脑膜或脑组织疝出，常见于枕部或鼻根部。根据膨出内容物分为脑膜膨出和脑膜脑膨出，后者多伴有智力障碍。妊娠18-24周超声可见颅骨连续性中断及软组织包块，磁共振成像能明确疝出组织性质。

4、脑积水

神经管畸形常继发脑脊液循环障碍，导致脑室系统扩张。超声显示侧脑室宽度超过10毫米，第三脑室球形扩张。进行性脑积水可压迫脑实质，引发头围异常增大、颅缝分离，需产后行脑室腹腔分流术。

5、Chiari畸形

Chiari畸形为小脑扁桃体下疝至椎管内，多与脊柱裂伴发。胎儿期可观察到后颅窝池消失、香蕉形小脑等特征，出生后可能出现呼吸暂停或吞咽困难。严重者需实施后颅窝减压手术。

孕期规范补充叶酸是预防神经管畸形的关键措施，建议孕前3个月至孕早期每日摄入400-800微克叶酸。避免接触农药、辐射等致畸因素，定期进行超声筛查和血清学检测。发现异常需及时咨询产前诊断中心，必要时行介入性产前诊断。产后应建立多学科协作诊疗方案，针对畸形类型选择手术修复或康复治疗。