慢粒单核细胞白血病是什么病

慢粒单核细胞白血病是一种罕见的血液系统恶性肿瘤，属于骨髓增生异常综合征与骨髓增殖性肿瘤重叠综合征的一种亚型。该病的主要特征为外周血和骨髓中单核细胞持续性增多，同时伴有粒细胞系的异常增殖以及无效造血。

一、疾病定义与分类归属

慢性粒-单核细胞白血病CMML在世界卫生组织造血与淋巴组织肿瘤分类中被明确界定为一种独立的疾病实体。它既具有骨髓增殖性肿瘤的特征，表现为白细胞总数升高、脾脏肿大；又具有骨髓增生异常综合征的特征，表现为血细胞减少、病态造血。这种双重特性使得CMML在临床诊断和治疗策略上区别于典型的慢性粒细胞白血病或急性髓系白血病。

二、核心病理生理机制

CMML的发病基础是造血干细胞的克隆性突变。常见的基因突变包括RAS通路相关基因、TET2、SRSF2、ASXL1等。这些突变导致单核前体细胞分化阻滞并过度增殖，释放大量形态异常的单核细胞进入血液循环。同时，由于骨髓微环境的紊乱，正常的红细胞和血小板生成受到抑制，患者常出现贫血和血小板减少的症状。单核细胞的浸润还可能引起肝脾淋巴结肿大及皮肤黏膜病变。

三、临床表现与分型

患者早期可能无明显症状，仅在血常规检查中发现异常。随着病情进展，常见表现包括乏力、发热、盗汗、体重下降等全身症状，以及出血倾向、反复感染等血细胞减少相关症状。根据外周血白细胞计数，CMML分为增殖型白细胞≥13×10⁹/L和发育不良型白细胞<13×10⁹/L。前者以高白细胞血症为主要风险，后者则以血细胞减少导致的并发症为主。