聊聊瑞氏综合症那些事
瑞氏综合征是一种罕见但严重的急性脑病合并内脏脂肪变性综合征，主要影响儿童，常与病毒感染期间使用阿司匹林类药物有关。
1、病因机制
瑞氏综合征的发病机制尚未完全明确，目前认为与病毒感染后线粒体功能障碍有关。水痘病毒、流感病毒等呼吸道病毒感染是常见诱因，尤其在儿童发热期间使用水杨酸类药物会显著增加发病风险。线粒体损伤导致肝脏脂肪代谢异常和脑细胞能量供应障碍，进而引发多器官功能损害。
2、临床表现
疾病初期表现为持续呕吐、嗜睡等非特异性症状，易被误诊为普通胃肠炎。48小时内可快速进展为意识障碍、抽搐等神经系统症状，伴随肝脏肿大但无黄疸特征。实验室检查可见血氨显著升高、转氨酶异常，但胆红素水平基本正常是重要鉴别点。
3、诊断标准
诊断需结合临床三联征：急性脑病、血清转氨酶升高3倍以上、血氨升高，并排除其他代谢性疾病。脑脊液检查通常正常，肝脏活检可见特征性微泡性脂肪变性。需注意与脑炎、肝性脑病等疾病进行鉴别诊断。
4、治疗原则
早期重症监护是关键，主要采取降低颅内压、纠正代谢紊乱等支持治疗。甘露醇注射液可控制脑水肿，精氨酸注射液有助于氨代谢。禁用阿司匹林等水杨酸类药物，严重病例需考虑血液净化治疗。治疗过程中需密切监测电解质和凝血功能。
5、预防措施
18岁以下儿童发热时应避免使用含阿司匹林药物，可选用对乙酰氨基酚混悬液替代。疫苗接种可预防相关病毒感染，特别是水痘疫苗和流感疫苗。家长需注意观察患儿用药后是否出现异常呕吐或意识改变，发现异常应立即就医。
对于瑞氏综合征康复期患者，建议采用高碳水化合物、低蛋白饮食减轻肝脏负担，可适量补充中链甘油三酯特殊医学用途配方食品。维持规律作息，避免剧烈运动，定期复查肝功能与神经系统评估。家长应建立规范的用药记录，就诊时主动告知医生孩子的药物过敏史，任何病毒感染期间都需谨慎选择退热药物。恢复期可进行适度的认知功能训练，如拼图、记忆游戏等帮助神经功能修复。
