遗传代谢病筛查

遗传代谢病筛查是通过血液或尿液检测新生儿是否存在先天性代谢缺陷的常规检查项目。筛查项目主要有苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症、甲基丙二酸血症等。建议所有新生儿在出生后48小时至7天内完成筛查。

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的氨基酸代谢障碍。患儿可能出现智力发育迟缓、癫痫发作、皮肤湿疹等症状。筛查通过检测血液中苯丙氨酸浓度进行。确诊后需立即采用低苯丙氨酸配方奶粉喂养，并长期限制天然蛋白质摄入。常用治疗药物包括盐酸沙丙蝶呤片、四氢生物蝶呤片等。

2、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症由甲状腺发育不良或甲状腺激素合成障碍引起。典型表现包括喂养困难、黄疸消退延迟、便秘、肌张力低下等。筛查通过检测足跟血促甲状腺激素水平实现。确诊后需终身服用左甲状腺素钠片替代治疗，定期监测甲状腺功能。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种红细胞酶缺陷病，接触氧化性物质后易发生溶血。筛查通过检测红细胞G6PD酶活性完成。患儿需避免食用蚕豆及接触樟脑丸等氧化性物质，禁用伯氨喹等氧化性药物。急性溶血时可使用碳酸氢钠片碱化尿液。

4、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症多因21-羟化酶缺乏导致皮质醇合成障碍。女婴可能出现外生殖器男性化，严重者可发生肾上腺危象。筛查通过检测17-羟孕酮水平实现。治疗需终身补充氢化可的松片，失盐型需加用氟氢可的松片。

5、甲基丙二酸血症

甲基丙二酸血症属于有机酸代谢异常疾病，由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷引起。患儿可能出现呕吐、嗜睡、肌张力异常等表现。筛查通过检测血酰基肉碱谱完成。治疗需限制蛋白质摄入，补充特殊配方奶粉，使用维生素B12注射液或左卡尼汀口服溶液。

遗传代谢病筛查是早期发现先天性代谢缺陷的关键措施。家长需配合医疗机构在规定时间内完成新生儿筛查，保留好筛查结果单据。对于筛查阳性患儿，应及时至专科门诊复查确诊。确诊患儿需严格遵医嘱进行饮食控制和药物治疗，定期随访生长发育指标。日常生活中需注意预防感染，避免接触诱发因素，保证充足营养摄入。建议家长学习基本急救知识，随身携带疾病警示卡，以备紧急情况时使用。