遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征怎么治疗

遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征可通过基因检测、药物预防、手术干预、定期筛查及心理疏导等方式治疗。该综合征主要由BRCA1/2基因突变引起，表现为乳腺癌和卵巢癌发病风险显著增高。

1、基因检测

通过血液或唾液检测BRCA1/2基因突变情况，明确遗传风险。检测结果可指导后续预防策略制定，建议一级亲属同步筛查。检测前需接受遗传咨询，了解检测意义及潜在心理影响。

2、药物预防

他莫昔芬片或雷洛昔芬片可用于降低乳腺癌风险，需持续用药5年。口服避孕药可能减少卵巢癌发生率，但需权衡血栓风险。药物使用需严格遵循肿瘤科医生指导，定期评估疗效及副作用。

3、手术干预

预防性乳腺切除术可降低90%乳腺癌风险，适用于35岁以上已完成生育者。输卵管卵巢切除术建议40岁后实施，能显著减少卵巢癌发生率。手术需结合患者年龄、生育需求及基因突变类型综合决策。

4、定期筛查

乳腺MRI联合钼靶检查建议每6-12个月进行，卵巢癌筛查需结合CA125检测和经阴道超声。筛查方案需根据个体风险等级调整，突变携带者应从25-30岁开始监测。

5、心理疏导

专业心理咨询可缓解基因突变带来的焦虑抑郁情绪。建议加入患者支持团体，通过认知行为疗法改善疾病应对能力。家庭成员应共同参与心理干预，建立积极防治态度。

日常需保持均衡饮食，适量增加十字花科蔬菜和富含欧米伽3脂肪酸的食物摄入；每周进行150分钟中等强度运动，控制体重在正常范围；避免吸烟及过量饮酒；使用防晒措施减少环境致癌因素影响；建立规律作息，通过正念冥想缓解压力；所有防治措施应在专科医生指导下个体化实施，定期复查评估方案有效性。