先天性眼球震颤是什么病

Question

最近眼睛痛，我去医院做检查，诊断为先天性眼球震颤，是什么病？

Answer 1

先天性眼球震颤是一种以眼球不自主节律性摆动为特征的先天性疾病，可能与遗传因素、视觉通路发育异常、中枢神经系统异常、白化病等因素有关。

1、遗传因素

部分患者存在家族遗传史，与X染色体或常染色体遗传相关，表现为出生后即出现的水平性或旋转性眼震，可通过基因检测确诊，必要时可考虑佩戴棱镜矫正或进行眼外肌手术。

2、视觉通路异常

先天性白内障、视神经发育不良等导致视觉输入异常，引发知觉缺陷型眼震，常伴随视力低下，需通过早期白内障摘除、屈光矫正等改善视觉输入。

3、中枢神经系统异常

小脑发育不良、脑干病变等中枢病变导致神经传导异常，可能伴随共济失调等症状，需进行头颅MRI检查，严重者可考虑肉毒杆菌毒素注射治疗。

4、伴随白化病

眼皮肤白化病患者因视网膜色素上皮缺陷出现眼球震颤，多伴有畏光、虹膜透照缺损，需佩戴防紫外线眼镜并定期进行视力评估。

建议患者定期进行眼科检查，避免过度用眼，可适当补充维生素A等营养素，必要时在专业医师指导下进行视觉训练或手术治疗。