胎儿nt增厚怎么办

Question

今天去医院检查，医生说胎儿nt增厚，说有可能是畸形儿，我该怎么办？

Answer 1

胎儿NT增厚可通过超声复查、无创DNA检测、羊水穿刺、遗传咨询等方式处理，通常由染色体异常、先天性心脏病、遗传综合征、暂时性淋巴循环障碍等原因引起。

1、超声复查

孕11-14周NT测量存在误差可能，建议间隔1-2周复查超声，排除测量技术因素。复查正常者无须特殊干预。

2、无创DNA检测

适用于筛查21三体等常见染色体异常，检出率较高但存在假阳性风险。检测阳性需进一步通过羊水穿刺确诊。

3、羊水穿刺

可直接诊断胎儿染色体疾病，准确率超过99%，但存在流产风险。建议在遗传咨询后由专业医师操作。

4、遗传咨询

针对家族遗传病史或既往不良孕产史夫妇，需结合胎儿心脏超声、全外显子测序等综合评估再发风险。

发现NT增厚应避免焦虑，及时转诊至产前诊断中心，根据病因选择个体化处理方案，多数胎儿预后良好。