孕妇通常在孕15-20周进行唐氏综合征筛查,筛查方式主要有血清学筛查、无创DNA检测、超声软指标评估、羊水穿刺确诊检查。
通过检测孕妇血液中甲胎蛋白、游离β-hCG等指标,结合年龄体重计算风险值,适用于孕15-20周,检出率约65%。
采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行染色体分析,孕12周后均可进行,对21三体检出率超过99%,但费用较高。
孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度,结合鼻骨发育等超声标记物评估风险,异常结果需进一步确诊。
高龄孕妇或筛查高风险者需在孕16-22周进行,通过羊水细胞染色体核型分析确诊,存在约0.5%流产风险。
建议孕妇按时建档产检时遵医嘱选择合适筛查方案,35岁以上高龄孕妇建议直接进行产前诊断。