孕期能检查出胎儿患有自闭症吗

Question

我现在怀孕5个月了，有点情绪不稳定，经常听朋友说很多胎宝宝会畸形，孕期能查出胎儿患有自闭症吗？

Answer 1

孕期无法直接确诊胎儿是否患有自闭症。自闭症谱系障碍属于神经发育性疾病，目前主要通过出生后行为观察和发育评估诊断，产前检查仅能筛查部分相关风险因素。

1、基因检测

通过羊水穿刺或绒毛取样可检测与自闭症相关的基因异常，如脆性X染色体综合征等已知遗传病，但多数自闭症病例无法通过基因检测预测。

2、超声检查

孕期超声可观察胎儿结构发育，发现脑室扩大等神经系统异常可能提示发育风险，但特异性较低。

3、母体血液检测

部分研究尝试通过母体血液中特定蛋白或激素水平预测自闭症风险，但该方法仍处于实验阶段，临床准确性有限。

4、高危因素评估

高龄妊娠、孕期感染或药物暴露等可能增加风险，产检时会结合家族史和环境因素进行综合评估，但无法作为诊断依据。

建议孕期定期产检排除其他发育异常，孩子出生后关注其社交互动、语言发育等行为表现，发现异常及时寻求儿童发育行为专科评估。