胎儿畸形主要包括染色体异常、先天性心脏病、神经管缺陷、唇腭裂等,按严重程度从轻度结构异常到危及生命的先天性疾病排列。
1、染色体异常
唐氏综合征等染色体疾病可能导致特殊面容和智力障碍,孕期可通过无创DNA检测筛查,确诊需羊水穿刺。
2、心脏畸形
室间隔缺损等先心病可能影响胎儿循环功能,产前超声可发现异常,部分病例出生后需手术矫正。
3、神经管缺陷
脊柱裂等神经管闭合障碍与叶酸缺乏相关,表现为脊髓暴露,孕前补充叶酸可降低发生概率。
4、颌面畸形
唇腭裂影响喂养和语言功能,与遗传及环境因素有关,出生后需多学科联合治疗。
建议孕妇规范产检,孕前3个月开始补充叶酸,避免接触致畸物质,发现异常及时咨询产前诊断中心。