阵发性睡眠性血红蛋白尿症是什么意思

Question

我被检查出阵发性睡眠性血红蛋白尿症，阵发性睡眠性血红蛋白尿症是什么意思

Answer 1

阵发性睡眠性血红蛋白尿症是较难治愈的，它有复发的可能，阵发性睡眠性血红蛋白尿症是一种由于1个或几个造血干细胞经获得性体细胞PIG-A基因（phosphotidyl inositol glycan complementation group A）突变造成的非恶性的克隆性疾病，PIG-A突变造成糖基磷脂酰肌醇（glycosyl phosphatidyl inositol，GPI）合成异常，导致由GPI锚接在细胞膜上的一组膜蛋白丢失，包括CD16、CD55、CD59等，临床上主要表现为慢性血管内溶血，造血功能衰竭和反复血栓形成。

Answer 2

如果是这样的情况，先不要给自己太大压力，建议去医院诊断。阵发性睡眠性血红蛋白尿症是获得性造血干细胞基因突变所致红细胞膜缺陷性溶血病。临床表现为与睡眠有关、间歇发作的慢性血管内溶血和血红蛋白尿（常由感染、发热、受凉、劳累、情绪波动、进食或药物等诱发），可伴全血细胞减少或反复血栓形成、出血、贫血、黄疸、脾大等。诊断除有上述临床表现外，还要有血管内溶血的实验室依据，酸溶血试验、蛇毒因子溶血或尿含铁血黄素试验中两项阳性，或流式细胞计数检测CD55或CD59表达下降＞10％即可诊断本病。