早期基因检查可以查出部分癌症风险,但存在局限性。基因检测主要针对遗传性癌症综合征,如BRCA基因突变相关乳腺癌、林奇综合征相关结直肠癌等,检测结果需结合临床评估。
基因检查能识别特定遗传突变,如BRCA1/2与乳腺癌、APC基因与家族性腺瘤性息肉病,但对非遗传性散发性癌症检出率低。
现有技术仅能检测已知致癌基因,且无法判断突变是否必然导致癌症,需结合影像学或病理检查确诊。
有家族癌症史、年轻时患癌或患多种癌症的高危人群建议检测,普通人群筛查价值有限。
阳性结果需定期随访监测,阴性结果不能完全排除癌症风险,需保持健康生活方式。
建议高风险人群在遗传咨询师指导下进行基因检测,配合常规癌症筛查手段,发现异常及时就医。