镰刀型细胞贫血症是什么遗传病

Question

我最近发现得了镰刀型细胞贫血症，大夫说是遗传病，镰刀型细胞贫血症是什么遗传病？

Answer 1

镰刀型细胞贫血症是一种常染色体隐性遗传的血液疾病，主要由血红蛋白β链基因突变引起，表现为红细胞形态异常、慢性溶血及多器官损害。

1、遗传机制

该病由HBB基因第6位点突变导致，父母双方均为携带者时，子女有25%概率患病。异常血红蛋白S在缺氧环境下聚合，使红细胞扭曲成镰刀状。

2、临床表现

典型症状包括发作性疼痛危象、贫血性疲劳及黄疸，可伴随脾脏梗死、急性胸痛综合征。儿童患者可能出现生长发育迟缓。

3、诊断方法

通过血红蛋白电泳检测血红蛋白S占比，结合血涂片发现镰状红细胞。基因检测可明确突变位点，产前诊断需进行绒毛膜取样或羊水穿刺。

4、治疗原则

羟基脲可诱导胎儿血红蛋白生成，输血治疗用于急性危象，造血干细胞移植是唯一根治手段。需定期接种疫苗预防感染。

患者应避免缺氧环境，保证充足水分摄入，定期监测肝肾功能，育龄夫妇建议进行遗传咨询与产前筛查。