染色体异常的孩子是否可以保留需结合异常类型、严重程度及家庭意愿综合评估。多数染色体异常胎儿可能自然流产,存活者可能出现智力障碍、发育迟缓或器官畸形等表现。
染色体数目异常如唐氏综合征(21三体)患儿通常可存活但伴随智力障碍;结构异常如猫叫综合征(5p缺失)可能导致严重发育缺陷。
需通过羊水穿刺、无创DNA等产前诊断明确异常性质,遗传咨询可分析疾病预后与再发风险,部分染色体微缺失综合征患儿经早期干预可改善生活质量。
家长需评估经济承受力与照护能力,部分染色体疾病需终身康复治疗,社会支持体系完善的地区更有利于患儿成长。
我国法律允许对严重致畸染色体异常胎儿实施医学终止妊娠,最终决定权在于家庭,建议充分咨询产科、遗传科及儿科专家。
确诊染色体异常后建议进行多学科会诊,孕期加强营养监测,出生后尽早开展康复训练,定期评估生长发育指标。