无创DNA产前检测与唐筛的主要区别在于检测原理、准确性和适用孕周,无创DNA通过母血分析胎儿游离DNA,唐筛则依赖血清学指标结合超声评估。
无创DNA检测通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA进行高通量测序,唐筛通过检测孕妇血清中的甲胎蛋白、绒毛膜促性腺激素等生化指标结合NT超声数据综合计算风险值。
无创DNA对21三体综合征的检出率超过95%,假阳性率低于0.1%;唐筛对21三体的检出率约70%,假阳性率约5%。
无创DNA适宜孕周为12-26周,最佳检测窗口为12-22周;唐筛分为早期唐筛和中期唐筛,分别对应孕11-13周和孕15-20周。
无创DNA可检测染色体非整倍体异常,部分检测还可覆盖性染色体异常;唐筛主要针对21三体、18三体和神经管缺陷的风险评估。
建议根据孕周、年龄、家族史等因素在医生指导下选择合适筛查方案,高风险孕妇需进一步通过羊水穿刺确诊。