胚胎染色体异常可能由遗传因素、高龄妊娠、环境致畸物暴露、母体疾病等原因引起,可通过产前筛查、胚胎植入前遗传学诊断等方式干预。
父母染色体平衡易位等异常可能遗传给胚胎,建议有家族史者孕前进行遗传咨询,必要时选择第三代试管婴儿技术筛选正常胚胎。
女性超过35岁卵子质量下降,染色体不分离风险增加,表现为唐氏综合征等异常,可通过孕早期血清学筛查联合无创DNA检测评估风险。
辐射、化学毒物等干扰细胞分裂导致非整倍体,妊娠前3个月需避免接触甲醛、苯等物质,出现异常需行绒毛穿刺确诊。
糖尿病、甲状腺功能异常等代谢疾病可能影响染色体稳定性,孕前需控制血糖甲功,异常胚胎可考虑选择性减胎术。
备孕期间补充叶酸有助于降低异常风险,发现胚胎染色体异常应及时咨询遗传学专家制定个体化方案。