性反转综合征患者多数情况下可以怀孕,但需根据染色体核型、性腺发育及生殖功能综合评估,主要影响因素有染色体异常类型、性腺功能保留情况、激素水平及辅助生殖技术应用。
46XX男性或46XY女性等核型异常可能影响配子形成,需通过基因检测明确生育潜力,部分患者可通过试管婴儿技术受孕。
睾丸或卵巢发育不全可能导致激素分泌不足,需补充雌激素或睾酮维持第二性征,保留排卵功能的患者自然受孕概率较高。
促卵泡激素和促黄体生成素异常会干扰排卵,需定期监测并通过激素替代疗法调节,必要时采用促排卵方案提高受孕机会。
严重生殖功能障碍者需借助供卵、供精或代孕,显微取精技术可帮助46XX男性获取精子,胚胎植入前遗传学诊断能阻断异常基因传递。
建议患者备孕前进行生育力评估,在生殖内分泌科与遗传科医生指导下制定个性化方案,孕期需加强激素监测与胎儿染色体筛查。