癌症遗传概率与多种因素相关,具有明确遗传倾向的癌症主要有乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、胃癌等。遗传性癌症综合征约占所有癌症的5%-10%,多数癌症由后天环境与基因共同作用引起。
BRCA1/2基因突变导致遗传性乳腺癌-卵巢癌综合征,女性携带者终身患病概率超过70%。建议高风险人群20岁起定期进行乳腺超声联合钼靶检查。
同源重组修复基因突变可致遗传性卵巢癌,约15%患者存在家族史。基因检测阳性者建议完成生育后预防性切除输卵管卵巢。
林奇综合征由错配修复基因缺陷引起,患者60岁前患结直肠癌概率达80%。推荐20-25岁开始每1-2年进行结肠镜筛查。
CDH1基因突变导致遗传性弥漫型胃癌,携带者70岁前患病率约67%。建议定期胃镜检查,必要时行预防性全胃切除。
具有癌症家族史者应进行遗传咨询和基因检测,高风险人群需制定个性化筛查方案,保持健康生活方式可降低发病风险。