怀孕三十六周胎儿怎么查遗传疾病

Question

我现在怀孕有36周了，怕家族遗传病传给孩子，怀孕三十六周胎儿怎么查遗传疾病？

Answer 1

怀孕三十六周可通过无创产前基因检测、羊水穿刺、脐带血穿刺、超声检查等方式筛查胎儿遗传疾病。

1、无创产前基因检测

通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，可筛查21三体综合征等常见染色体异常，准确率较高且无流产风险。

2、羊水穿刺

在超声引导下抽取羊水进行细胞培养和染色体核型分析，能诊断绝大多数染色体疾病，但存在一定流产概率。

3、脐带血穿刺

直接获取胎儿脐带血进行快速染色体分析，适用于孕晚期急需确诊的情况，操作难度和风险相对较高。

4、超声检查

通过系统超声筛查胎儿结构畸形，部分遗传病如先天性心脏病、神经管缺陷等可通过超声表现间接提示。

建议在专业产科医生指导下根据个体情况选择检查方案，孕晚期需特别注意操作安全性，检查后需加强胎心监护。