常染色体隐性遗传病有哪些

Question

我今年31岁了，怀孕没多久，听个邻居有常染色体隐性遗传病，常染色体隐性遗传病有哪些？

Answer 1

常染色体隐性遗传病主要包括囊性纤维化、镰刀型红细胞贫血症、苯丙酮尿症、地中海贫血等。这类疾病需父母双方携带相同致病基因才可能发病。

1、囊性纤维化

由CFTR基因突变导致外分泌腺功能障碍，典型症状为反复肺部感染与胰腺功能不全。治疗需使用支气管扩张剂、胰酶替代剂及抗生素控制感染。

2、镰刀型红细胞贫血

血红蛋白β链基因突变引发红细胞变形，表现为溶血性贫血和血管闭塞危象。羟基脲可减少危象发作，严重时需输血治疗。

3、苯丙酮尿症

苯丙氨酸羟化酶缺乏导致苯丙氨酸蓄积，新生儿筛查可早期发现。终身低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉是主要干预手段。

4、地中海贫血

珠蛋白合成障碍造成溶血性贫血，重型患者需定期输血和去铁治疗。基因检测可明确α或β珠蛋白基因缺失类型。

建议育龄夫妇进行携带者筛查，孕期可通过羊水穿刺等产前诊断技术评估胎儿患病风险，患儿出生后尽早开始专科管理。