胎儿畸形是什么意思

Question

昨天做了四维彩超检查，医生说胎儿是畸形的，还建议我终止妊娠。胎儿畸形是什么意思？

Answer 1

胎儿畸形是指胎儿在发育过程中出现的结构或功能异常，主要包括染色体异常、器官发育缺陷、代谢障碍等类型。

1、染色体异常

染色体异常可能导致唐氏综合征、特纳综合征等疾病，通常与遗传因素或孕期辐射暴露有关，需通过羊水穿刺或无创DNA检测筛查。

2、器官发育缺陷

心脏室间隔缺损、唇腭裂等器官发育问题可能与孕期感染、药物使用有关，超声检查是主要诊断手段，部分病例需产后手术治疗。

3、代谢障碍

苯丙酮尿症、甲状腺功能低下等代谢性疾病多由基因突变引起，新生儿筛查可早期发现，需终身饮食控制或激素替代治疗。

4、神经管缺陷

无脑儿、脊柱裂等神经管闭合异常与叶酸缺乏高度相关，孕前3个月补充叶酸可降低发病率，严重者需终止妊娠。

建议孕妇定期进行产前检查，避免接触致畸因素，发现异常及时咨询遗传学专家，部分畸形可通过产前干预改善预后。