孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是什么

Question

我最近准备去做胎儿的游离检测，孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是什么？

Answer 1

孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查是一种通过采集孕妇血液中胎儿游离DNA片段，检测胎儿染色体异常的非侵入性产前检查方法，主要用于筛查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等常见染色体疾病。

1、检测原理

胎儿游离DNA片段会通过胎盘进入母体血液循环，通过高通量测序技术分析这些DNA片段的染色体比例，判断是否存在染色体非整倍体异常。

2、适用人群

适用于孕12周以上的单胎或双胎孕妇，尤其适合血清学筛查高风险、有染色体异常生育史、高龄孕妇等需进一步评估胎儿染色体状况的情况。

3、检测优势

相比传统羊水穿刺，该方法无创安全，流产风险为零，准确率可达95%以上，但属于筛查而非确诊手段。

4、检测局限

无法检测所有染色体异常，对微缺失微重复综合征检出率较低，筛查阳性者仍需通过羊水穿刺等侵入性检查确诊。

建议孕妇在医生指导下结合超声检查综合评估，筛查前后需接受专业遗传咨询，避免过度依赖单一检测结果。