胎儿先天性神经管畸形是一类由胚胎期神经管闭合障碍导致的出生缺陷,主要包括无脑畸形、脊柱裂和脑膨出等类型。
无脑畸形表现为颅骨和大脑半球缺失,胎儿出生后无法存活,通常与遗传因素、叶酸缺乏或妊娠早期接触致畸物质有关,需终止妊娠。
脊柱裂为椎管闭合不全导致脊髓暴露,轻症表现为隐性脊柱裂,重症伴有下肢瘫痪或大小便失禁,可通过产前超声筛查发现,部分病例需产后手术修复。
脑膨出是颅骨缺损导致脑组织疝出,根据部位分为枕部或顶部膨出,可能引起智力障碍或癫痫,需通过MRI评估后选择手术干预。
包括颅脊柱裂复合畸形等严重类型,多合并其他器官异常,预后极差,需多学科会诊制定个体化处理方案。
孕前3个月至孕早期每日补充400微克叶酸可降低发病风险,孕妇应避免接触辐射、高温环境及致畸药物,定期进行产前超声和血清学筛查。