遗传代谢病是什么意思

Question

我被发现患有遗传代谢病，不明白什么意思，遗传代谢病是什么意思？

Answer 1

遗传代谢病是一类由基因缺陷导致代谢酶或转运蛋白功能障碍的先天性疾病，主要包括氨基酸代谢异常、脂肪酸氧化障碍、糖代谢异常、溶酶体贮积症等类型。

1、氨基酸代谢异常

苯丙酮尿症是最常见的氨基酸代谢病，因苯丙氨酸羟化酶缺陷导致血苯丙氨酸升高，表现为智力落后、癫痫、毛发变浅。可通过低苯丙氨酸饮食治疗。

2、脂肪酸氧化障碍

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者在空腹时易发生低血糖、肝大，严重时导致猝死。需避免长时间空腹并补充中链甘油三酯。

3、糖代谢异常

糖原累积病I型因葡萄糖-6-磷酸酶缺陷引发严重低血糖和肝肿大，需通过生玉米淀粉维持血糖稳定。

4、溶酶体贮积症

戈谢病因葡糖脑苷脂酶缺乏导致肝脾肿大和骨痛，需酶替代治疗。新生儿筛查可早期发现多数遗传代谢病。

建议有家族史者进行孕前基因检测，确诊患儿需严格遵循特殊饮食及药物治疗方案，定期监测生长发育指标。