遗传代谢病对大脑有影响吗

Question

我检查出有遗传代谢病，听说会对大脑有影响，遗传代谢病对大脑有影响吗？

Answer 1

遗传代谢病对大脑有很大的影响，遗传代谢病会造成一些脑细胞出现损伤，从而影响大脑的发育。最常见的是21三体综合征，又称唐氏综合征，其次为肝豆状核变性、糖原贮积征、先天性苯丙酮尿症、甲状腺功能减退、粘多糖症等。儿童最常见的疾病是苯丙酮尿症和甲状腺功能减退症。

Answer 2

如果发现有遗传代谢病是会对大脑造成影响的，遗传代谢病会造成细胞膜功能异常，从而影响脑细胞的发育。遗传性代谢障碍是指由于基因突变引起的酶或受体缺陷以及细胞膜功能异常，导致机体生化代谢紊乱而引起一系列临床症状的疾病。其中约80%属于常染色体遗传病。