遗传代谢病怎么回事

Question

我被检查出有遗传代谢病，遗传代谢病怎么回事？

Answer 1

遗传代谢病可能由基因突变、酶缺陷、代谢通路异常、有毒代谢物堆积等原因引起，可通过饮食控制、药物替代、器官移植、基因治疗等方式干预。

1、基因突变

遗传代谢病多与基因突变有关，导致特定酶或转运蛋白功能缺失。典型表现包括发育迟缓、惊厥等，需通过新生儿筛查早期诊断，药物如左卡尼汀、苯甲酸钠可辅助代谢。

2、酶缺陷

关键代谢酶活性不足引发物质蓄积，如苯丙酮尿症的苯丙氨酸羟化酶缺乏。伴随智力障碍、尿液异味，需终身低蛋白饮食并补充四氢生物蝶呤等特殊配方营养素。

3、代谢通路异常

糖原累积病等因代谢中间产物转化受阻，出现低血糖、肌无力。急性期需静脉输注葡萄糖，长期使用生玉米淀粉缓释剂维持血糖稳定。

4、有毒代谢物堆积

尿素循环障碍导致血氨升高，引发呕吐、意识模糊。需限制蛋白摄入，配合苯丁酸钠、精氨酸等药物促进氨排泄，严重时需血液透析。

确诊后应定期监测代谢指标，营养师定制个性化食谱，避免诱发因素，孕期需做好遗传咨询与产前诊断。