什么是进行性脊肌萎缩症

Question

孩子出生之后运动能力就很差，经过医生的检查确诊是进行性脊肌萎缩症。什么是进行性脊肌萎缩症？

Answer 1

进行性脊肌萎缩症是一种罕见的神经系统退行性疾病，属于运动神经元病范畴，主要表现为脊髓前角运动神经元选择性丢失导致的进行性肌无力和肌萎缩。

1、遗传因素

约95%病例由SMN1基因纯合缺失引起，属于常染色体隐性遗传。基因检测可确诊，目前可用诺西那生钠、利司扑兰等药物延缓进展。

2、运动神经元退化

脊髓前角运动神经元进行性凋亡，导致肌肉失神经支配。临床表现为对称性肢体近端无力，可能出现雷匹林、苯甲酸钠等神经保护剂治疗。

3、肌肉萎缩特征

肌束震颤和腱反射消失是典型体征，随病情发展出现吞咽困难、呼吸肌麻痹。需定期肺功能监测，必要时使用无创通气支持。

4、分型差异

根据发病年龄分为婴儿型、青少年型和成人型，婴儿型进展最快。各亚型均需多学科管理，包括康复训练和营养支持。

建议患者定期随访神经肌肉专科，保持适度运动锻炼，注意营养均衡，避免呼吸道感染等并发症诱发因素。