甲状腺髓样癌是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞的神经内分泌肿瘤,属于甲状腺癌中较为罕见的类型,约占甲状腺恶性肿瘤的5%-10%。
甲状腺髓样癌与RET基因突变密切相关,约25%为遗传性发病,75%为散发性病例,肿瘤细胞可分泌降钙素等生物活性物质。
早期多表现为甲状腺无痛性结节,进展期可出现声音嘶哑、吞咽困难等局部压迫症状,部分患者伴有顽固性腹泻、面部潮红等类癌综合征表现。
血清降钙素检测是重要筛查手段,配合超声检查、细针穿刺活检可初步诊断,确诊需依靠术后病理免疫组化检查。
手术切除是主要治疗方式,需行甲状腺全切及中央区淋巴结清扫,对晚期患者可考虑靶向药物治疗。
建议确诊患者定期监测降钙素和癌胚抗原水平,术后需终身补充甲状腺激素,并注意筛查多发性内分泌腺瘤病相关并发症。