什么是遗传病

Question

我生了个孩子是唐氏儿，说这是一种遗传性的疾病，什么是遗传病？

Answer 1

遗传病是由基因或染色体异常导致的疾病，主要有单基因遗传病、多基因遗传病、染色体异常疾病、线粒体遗传病等类型。

1、单基因遗传病

由单个基因突变引起，如地中海贫血、血友病，表现为特定蛋白质功能缺陷，需通过基因检测确诊。

2、多基因遗传病

多个基因与环境共同作用导致，如高血压、糖尿病，具有家族聚集性，需长期综合管理。

3、染色体异常疾病

染色体数目或结构异常所致，如唐氏综合征、特纳综合征，常伴有发育畸形和智力障碍。

4、线粒体遗传病

线粒体DNA突变引发，如Leigh综合征，主要影响能量代谢旺盛的组织如肌肉和神经系统。

建议有家族遗传病史者进行孕前咨询和产前诊断，保持健康生活方式有助于降低部分多基因遗传病发病风险。