小儿血管性血友病主要由遗传性凝血因子缺陷引起,发病原因包括基因突变、凝血因子合成减少、血小板功能障碍及获得性抗体抑制等。
VWF基因或F8基因突变导致血管性血友病,患儿需定期输注凝血因子浓缩剂,如重组人凝血因子VIII、冷沉淀物或去氨加压素。
VWF蛋白合成或分泌异常引发凝血功能障碍,表现为皮肤瘀斑、黏膜出血,可通过静脉注射VWF/FVIII复合物治疗。
VWF与血小板结合功能缺陷导致止血困难,建议家长避免孩子剧烈运动,急性出血时使用氨甲环酸或抗纤溶药物。
自身抗体中和凝血因子活性,需免疫抑制治疗,家长需监测患儿出血倾向并及时就医评估。
患儿应避免外伤,定期检测凝血功能,家长需掌握应急止血方法,必要时携带疾病警示卡。