什么是巨脑回癫痫

Question

我女儿得了巨脑回癫痫，现在正在治疗，这是什么病？

Answer 1

巨脑回癫痫是一种由大脑皮层发育畸形（巨脑回）引起的罕见癫痫综合征，属于皮质发育畸形相关癫痫类型，临床表现为难治性癫痫发作、发育迟缓及神经功能障碍。

1、病因机制

巨脑回是胚胎期神经元迁移异常导致的脑回增宽、皮层增厚，异常皮层组织可形成致痫灶。该畸形可能与DCX、LIS1等基因突变相关。

2、典型症状

多在婴儿期起病，表现为频繁局灶性发作或痉挛发作，常伴随肌张力异常、喂养困难。90%患儿会出现智力运动发育落后。

3、诊断方法

头颅MRI显示脑回减少、皮层增厚特征性改变，视频脑电图监测可明确癫痫发作类型。基因检测有助于确定遗传学病因。

4、治疗策略

需联合抗癫痫药物（如左乙拉西坦、托吡酯、丙戊酸钠）、生酮饮食及康复训练，药物难治性病例可考虑迷走神经刺激术或局灶性皮层切除术。

建议定期随访脑电图及发育评估，避免过度声光刺激，保证充足睡眠有助于减少发作。早期干预对改善预后至关重要。