有哪些胎儿异常B超照不出来

Question

我今天去医院做常规检查，有哪些胎儿异常B超照不出来？

Answer 1

胎儿B超检查无法完全识别的异常主要有染色体微缺失、微小结构畸形、部分神经系统病变、代谢性疾病等。B超对胎儿异常的检出率受孕周、设备分辨率、操作者经验、胎儿体位等因素影响。

1、染色体微缺失

染色体微缺失综合征如22q11.2缺失等，因缺失片段过小无法通过B超影像直接显示，需通过无创DNA或羊水穿刺确诊。

2、微小结构畸形

耳道闭锁、手指并趾等微小畸形可能因胎儿体位遮挡或分辨率限制漏诊，部分病例需出生后体检才能发现。

3、神经系统病变

自闭症、智力障碍等脑功能异常无法通过B超判断，部分脑白质病变需胎儿MRI辅助诊断。

4、代谢性疾病

苯丙酮尿症等先天性代谢缺陷病需通过新生儿筛查发现，B超无法显示酶活性异常。

建议孕期按时完成NT检查、大排畸B超及产前诊断项目，出生后配合新生儿疾病筛查可最大限度降低漏诊风险。