白化病是常染色体遗传吗

Question

我有白化病，请问是常染色体遗传吗？

Answer 1

白化病属于常染色体隐性遗传病，主要由酪氨酸酶基因突变导致黑色素合成障碍，患者表现为皮肤、毛发及眼睛色素缺失。

1、遗传方式

白化病遵循常染色体隐性遗传规律，父母双方需携带致病基因才可能使子女发病，近亲结婚会显著提高患病概率。

2、基因突变

TYR、OCA2等基因突变导致酪氨酸酶功能异常，影响黑色素细胞合成黑色素的能力，目前已知有7种基因亚型与白化病相关。

3、临床表现

患者皮肤呈乳白色或粉红色，毛发为银白色，虹膜呈透明淡灰色，常伴有眼球震颤、畏光、视力低下等眼部症状。

4、产前诊断

有家族史者可进行基因检测和羊水穿刺，通过分析胎儿DNA中的致病基因判断患病风险，须在专业遗传咨询指导下进行。

白化病患者需终身防晒，避免紫外线直接照射，定期进行眼科检查，必要时可使用遮光眼镜改善视觉功能。