彩超可以查出部分胎儿畸形,主要筛查结构异常如心脏缺损、神经管缺陷、唇腭裂、四肢发育异常等,准确率受孕周、设备分辨率及操作者经验影响。
彩超能识别室间隔缺损等常见先心病,需配合胎儿超声心动图提高检出率,漏诊可能与胎儿体位或微小病变有关。
对无脑儿、脊柱裂等神经管畸形检出率较高,孕中期系统筛查时通过多切面扫描可明确诊断。
三维彩超对颜面部畸形敏感度较高,但受胎儿面部朝向影响可能漏诊不完全性腭裂。
可发现严重短肢畸形、多指/趾等骨骼异常,但指/趾细节分辨受限于图像清晰度。
建议孕20-24周进行系统彩超检查,发现异常需结合无创DNA或羊水穿刺等进一步诊断,孕期避免接触致畸因素。