硬皮病主要表现为皮肤增厚变硬,可分为局限性硬皮病和系统性硬皮病两类,早期常见手指肿胀、皮肤紧绷,进展期出现面具脸、肢端溃疡,晚期可能累及内脏器官。
初期手指或面部出现雷诺现象,遇冷时皮肤苍白-青紫-潮红三色变化,伴有非凹陷性肿胀,皮肤光泽度增加但尚未明显变硬。
典型表现为对称性皮肤硬化,从手指向心性蔓延至躯干,皮肤失去褶皱呈蜡样光泽,毛发脱落,汗腺萎缩导致干燥脱屑。
面具脸是特征性表现,包括鼻尖变尖、嘴唇变薄、额纹消失,张口度减小至3厘米以下,可能伴毛细血管扩张呈盐胡椒样改变。
系统性硬皮病会出现食管蠕动减弱、肺间质纤维化、肺动脉高压,表现为吞咽困难、活动后气促,甲襞毛细血管镜检查可见微血管异常。