孕期超声检查可以查出唐氏综合征吗

Question

我现在已经怀孕有两个多月了，孕期超声检查可以查出唐氏综合征吗？

Answer 1

孕期超声检查可以辅助筛查唐氏综合征，但确诊需结合血清学筛查或无创DNA检测。超声检查主要通过测量胎儿颈项透明层厚度、鼻骨发育等指标进行风险评估。

1、颈项透明层检查

孕11-13周通过超声测量胎儿颈后皮下液体积聚厚度，超过正常范围可能与染色体异常相关，需进一步检查。

2、鼻骨发育评估

唐氏综合征胎儿约60%存在鼻骨缺失或发育不良，孕中期超声可观察鼻骨形态作为辅助判断指标。

3、心脏结构筛查

约50%唐氏儿伴有先天性心脏病，孕20-24周超声可检测室间隔缺损、房室通道畸形等心脏结构异常。

4、其他软指标

超声还可观察股骨长度、肠管回声增强、肾盂扩张等次要指标，多项异常并存时需警惕染色体问题。

建议孕妇按时完成产前筛查序列检查，超声异常时配合医生进行羊水穿刺等确诊检查，避免过度焦虑。