线粒体遗传病是体细胞遗传吗

Question

从我得了线粒体遗传病后，我就一直在担忧到时候会遗传给我的孩子，但不知道是怎样遗传的。线粒体遗传病是体细胞遗传吗？

Answer 1

线粒体遗传病不属于体细胞遗传病范畴。线粒体遗传病主要由线粒体DNA突变引起，遵循母系遗传规律，区别于体细胞遗传病的核基因突变机制。

1、遗传机制差异

线粒体遗传病通过卵细胞胞质中的线粒体DNA传递，体细胞遗传病则由体细胞核DNA突变导致，两者遗传物质载体不同。

2、临床表现特点

线粒体遗传病多累及高耗能组织如肌肉、神经系统，体细胞遗传病表现取决于特定体细胞突变位置，二者靶器官存在显著差异。

建议存在相关家族史者进行基因检测，日常注意避免剧烈运动诱发能量代谢危机，必要时在遗传科医生指导下进行产前诊断。