先天性睾丸发育不全患者多数情况下生育能力较低。生育可能性主要与睾丸功能保留程度、激素治疗反应、辅助生殖技术应用、遗传咨询等因素有关。
部分患者睾丸仍保留少量生精功能,可通过显微取精术获取精子,需结合睾丸体积和促卵泡激素水平评估。
青春期启动时补充睾酮可促进第二性征发育,但无法恢复生精功能,人绒毛膜促性腺激素治疗可能刺激残余生精小管。
经皮睾丸精子抽吸术联合卵胞浆内单精子注射技术,可使部分患者获得生物学后代,成功率与精子质量相关。
47XXY核型有50%概率传递额外性染色体,建议进行胚胎植入前遗传学诊断,筛选染色体正常胚胎移植。
建议患者在内分泌科和生殖医学中心规范随访,结合个体情况制定生育计划,日常注意保持阴囊透气和避免高温环境。