致死性家族性失眠症发病率

Question

我妈患有致死性家族性失眠症，担心我也会患病，致死性家族性失眠症发病率？

Answer 1

致死性家族性失眠症发病率极低，属于罕见的遗传性朊蛋白病，全球报告病例不足百例，具有家族聚集性特征。

1、遗传因素

该病由PRNP基因突变导致，呈常染色体显性遗传，父母一方患病时子女有50%概率携带致病基因。

2、地域分布

意大利、德国等欧洲国家报告病例相对集中，亚洲地区仅见零星个案，可能与特定基因谱系有关。

3、诊断延迟

p>因早期症状与普通失眠相似，平均确诊时间超过1年，实际发病率可能存在低估。

4、年龄特征

多在35-60岁发病，青春期前及老年期罕见，推测与朊蛋白异常折叠累积时间相关。

建议有家族史者进行基因检测咨询，保持规律作息有助于延缓神经系统退行性进展。