先天性眼球震颤会不会遗传

Question

我患有先天性眼球震颤，现在怀孕四个月了，先天性眼球震颤会不会遗传？

Answer 1

先天性眼球震颤可能遗传，遗传方式主要有常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁隐性遗传等。

1、常染色体显性遗传

父母一方患病时子女有较高概率发病，建议有家族史者孕前进行基因检测。

2、常染色体隐性遗传

父母均为携带者时子女可能发病，可通过新生儿眼震筛查早期发现。

3、X连锁隐性遗传

男性发病率显著高于女性，母亲携带者应将基因检测纳入产前检查项目。

4、基因突变因素

FRMD7等基因突变可能导致发病，基因诊断可明确遗传风险等级。

建议备孕夫妇进行遗传咨询，孕期定期进行眼科检查，新生儿出生后需完善视觉电生理检查。