真两性畸形的症状主要包括外生殖器模糊、青春期第二性征发育异常、生殖腺异常以及心理社会适应问题。
患者可能同时具有男女两性特征,如阴蒂肥大伴尿道下裂或阴茎发育不良伴阴唇融合,需通过超声和激素检查评估结构异常程度。
青春期可能出现乳房发育与喉结并存、月经来潮伴随声音低沉等矛盾表现,与体内同时存在的卵巢和睾丸组织分泌激素有关。
约60%患者存在卵巢-睾丸组合,可能引发腹痛或生育功能障碍,需通过腹腔镜探查确认性腺位置及发育状况。
性别认同困扰和社交障碍常见,建议在3岁前完成性别分配并持续提供心理支持,必要时进行性别重置手术。
建议尽早就诊儿童内分泌科和泌尿外科,通过染色体核型分析、MRI检查明确诊断,治疗需结合生理特征和心理评估制定个性化方案。