致死性家族性失眠症不会传染。该疾病属于遗传性朊蛋白病,由PRNP基因突变导致,传播途径仅限于垂直遗传,不具有人际传播风险。
致病基因PRNP突变通过常染色体显性遗传,父母一方携带突变基因时,子女有50%概率患病。
异常朊蛋白在中枢神经系统沉积,导致丘脑选择性退化,临床表现为进行性失眠、自主神经功能障碍和运动异常。
基因检测可确认PRNP突变,脑脊液14-3-3蛋白检测和脑电图特征性改变有助于辅助诊断。
目前无根治方法,对症治疗包括镇静药物控制失眠症状,多学科团队提供支持性护理。
建议高风险家族成员进行遗传咨询,患者日常需保持规律作息环境,避免加重睡眠紊乱因素。