先天性睾丸发育不全综合征的核型

Question

最近儿子的状况不太好，像是不怎么长高，而且没有喉结出现，先天性睾丸发育不全综合征的核型？

Answer 1

先天性睾丸发育不全综合征典型核型为47，XXY阳性，表型为睾丸发育不全，长个子是由于脚跟和指骨之间的距离增加，男性乳腺和阴毛发育为女性型，阴茎和睾丸较小，严重者伴有精神发育迟滞、隐睾和尿道下裂，有时可发生在垂体前叶功能减退等器质性疾病。