睾丸女性化综合征病因

Question

医生检查说是睾丸萎缩，现在成女性化，没有喉结，胡子好少，睾丸女性化综合征病因？

Answer 1

睾丸女性化综合征可能由雄激素受体基因突变、睾酮合成障碍、5α-还原酶缺乏、下丘脑-垂体轴异常等原因引起，需通过基因检测、激素替代治疗、手术矫正等方式干预。

1、基因突变

雄激素受体基因突变导致靶组织对睾酮无反应，表现为女性外生殖器发育。治疗需进行基因诊断，并采用雌激素替代维持第二性征，药物可选戊酸雌二醇片、结合雌激素片、炔雌醇环丙孕酮片。

2、睾酮合成障碍

17β-羟类固醇脱氢酶等合成酶缺陷致使睾酮水平不足，常伴隐睾和尿道下裂。需补充外源性睾酮，药物选用十一酸睾酮胶丸、丙酸睾酮注射液、甲睾酮片。

3、5α-还原酶缺乏

双氢睾酮转化受阻引发会阴型尿道下裂，青春期可能出现男性化。治疗采用双氢睾酮凝胶局部外用，配合尿道成形术，药物包含氟氢可的松、泼尼松、地塞米松。

4、下丘脑异常

促性腺激素释放激素分泌不足导致睾丸发育不良，多合并嗅觉缺失。需脉冲式GnRH治疗或HCG注射，药物涉及戈那瑞林、尿促性素、绒促性素。

建议定期监测骨密度和激素水平，避免剧烈运动防止隐睾扭转，青春期前完成性别认定可减少心理困扰。